1. Czy można zarazić się pierwotnym niedoborem odporności ?
Nie. Nie możesz zarazić się pierwotnym zespołem niedoboru odporności.
Schorzenia te są zwykle wrodzone, co oznacza, że chora osoba rodzi się z PNO. Podobnie jak inne cechy wrodzone,
PNO jest konsekwencją obecności zmienionych, zmutowanych genów, które mogą być przekazane od rodziców lub
powstawać u danego pacjenta w trakcie podziałów komórkowych w czasie rozwoju zarodka. PNO są przenoszone przez
geny zatem nie możesz tego "złapać" jak zwykłe przeziębienie czy grypę. PNO wynika z zaburzenia równowagi w
układzie odpornościowym (immunologicznym), przez co organizm nie może prawidłowo reagować na patogeny, zarazki.
Istnieje również możliwość rozwoju lub nabycia zespołu niedoboru odporności w ciągu życia. Jest to wówczas
rezultatem uszkodzenia układu odpornościowego np. przez czynniki toksyczne.
Osoba z PNO, która aktualnie ma infekcję np. zapalenie płuc może zarazić tą infekcją inne osoby, niemające PNO,
natomiast samym niedoborem odporności nie można w żaden sposób zarazić innych.
2. Czy osoby z PNO mogą wykonywać takie same czynności, żyć jak zdrowi ?
Tak
Dzieci zwykle regularnie uczęszczają do szkoły, uczestniczą w zajęciach sportowych, bawią się ze swoimi
kolegami. Większość dorosłych z PNO wiedzie zwykłe życie zawodowe w społeczeństwie. Przygotowanie dziecka do
pójścia do szkoły jednak musi być odpowiednio wcześnie zaplanowane i przygotowane. Rodzice powinni wspólnie ze
szkołą uzgodnić wszystkie niezbędne rzeczy jak np. specjalnie przygotowywane posiłki, zapewnienie odpowiednich
zwolnień z zajęć na czas podawania immunoglobulin, wizyt u lekarza itp. oraz zapewnienie wszystkich niezbędnych
szczepień zanim dziecko zacznie uczestniczyć w zajęciach szkolnych (dokładne informacje na temat szczepień
podano w odpowiedzi na pytanie 3). Szkolna pielęgniarka powinna otrzymać numer telefonu do lekarza prowadzącego
dziecko a także listę telefonów niezbędnych w razie wystąpienia objawów choroby. Pomoc dziecku w życiu i
rozwoju jak jego rówieśnicy ułatwia mu rozpoczęcie tego etapu w życiu.
3. Jakich szczepionek nie wolno stosować u osób z PNO ?
Dzieci z zespołami PNO szczególnie z uszkodzoną linią limfocytów T, agammaglobulinemią związaną z chromosomem X,
zespołem ataksja-teleangiektazje, ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) czy zespołem Wiskott'a i
Aldricha nie mogą dostawać szczepionek żywych takich jak przeciwko odrze, śwince, różyczce, ospie wietrznej,
rotawirusom, polio OPV czy gruźlicy (BCG). Jedynie szczepionki przeciw tężcowi i przeciw błonicy są zalecane
wszystkim dzieciom z PNO. Szczegółowe informacje na temat szczepień twojego dziecka otrzymasz u swojego
lekarza.
4. Czy immunoglobuliny wchodzą w reakcje z innymi lekami ?
Nie zostało to jeszcze dokładnie ocenione. Zaleca się podawanie dożylnych immunoglobulin z oddzielnego dojścia
niż inne leki, które dziecko musi otrzymywać z jakiegokolwiek powodu. Przeciwciała, jakie znajdują się w
preparatach immunoglobulin wpływają na odpowiedź immunologiczną na szczepionki żywe jak np. odra, świnka,
różyczka. Lekarz wykonujący szczepienie powinien być przez ciebie poinformowany o każdej ostatniej terapii
dożylnymi immunoglobulinami gdyż pewne środki ostrożności mogą być konieczne.
W przypadku niektórych ciężkich zespołów niedoborów odporności zagrażających życiu możliwość całkowitego
trwałego wyleczenia dają przeszczepy szpiku kostnego czy przeszczepy komórek macierzystych. Niestety jest to
możliwe tylko w przypadku niektórych rodzajów PNO, a i to nie zawsze jest możliwe do wykonania. Dla skutecznego,
trwałego przyjęcia się szpiku przeszczep musi pochodzić od dawcy, który biologicznie "pasuje" do tkanek
pacjenta.
Dożylne podawanie immunoglobulin (IVIG) przejściowo uzupełnia brakujące przeciwciała i w ten sposób pomaga
zapobiegać infekcjom. Takie wlewy immunoglobulin muszą być wykonywane co 3-4 tygodnie aby stale utrzymywać
odpowiednio wysokie stężenie przeciwciał we krwi. Istnieje dość szeroki wybór różnych preparatów
immunoglobulinowych, z których nie każdy jest odpowiedni dla danego pacjenta. Jak zawsze twój lekarz jest
najwłaściwszym źródłem informacji, który preparat będzie najbardziej odpowiedni dla ciebie.
Terapia genowa stara się leczyć niektóre choroby poprzez zastąpienie prawidłową formą danego genu gen
nieprawidłowy lub brakujący i w ten sposób przywrócić prawidłowe funkcjonowanie komórek i organizmu. Obecne
terapia genowa nadal pozostaje jedynie formą terapii eksperymentalnej i nie jest dostępna w zwykłym rutynowym
postępowaniu.
